BOADICEA é um modelo abrangente que pode ser usado para calcular os riscos futuros de desenvolver câncer de mama ou câncer de ovário através de informações sobre a história familiar, estilo de vida/fatores de risco hormonais, variantes patogênicas raras de genes com risco moderado e elevado para suscetibilidade ao câncer de mama/ovário, variantes de suscetibilidade genética ao câncer de mama/ovário comuns (escore de risco poligênico) e densidade mamográfica. Também pode ser usado para calcular a probabilidade de se ter mutações nos genes de risco moderado a elevado BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, BARD1, RAD51C e RAD51D.

O que há de novo em CanRisk v2:

1. BOADICEA v6 agora inclui os efeitos de variantes patogênicas de BARD1, RAD51C e RAD51D (Lee, A. J. et al., medRxiv January 2022);
2. O modelo do câncer de ovário v2 também foi ampliado para incluir variantes patogênicas de PALB2;
3. Agora a altura é um fator de risco contínuo tanto para o modelo de mama quanto de ovário;
4. Riscos relativos de câncer de mama atualizados para os portadores de mutações ATM e frequências de mutação atualizadas para os genes incluídos anteriormente PALB2, CHEK2, ATM (Dorling et al., NEJM 2021);
5. Incidências atualizadas de câncer na população, incluindo períodos até o ano de 2018;
6. Agora taxas de incidência de câncer podem ser especificadas para a Estônia, França, Holanda e Eslovênia;
7. Distribuições atualizadas da patologia do câncer de mama específicas para a idade em portadoras de mutações de PALB2, CHEK2, ATM, RAD51C, RAD51D e BARD1 (anteriormente foram incluídas apenas as distribuições de patologias tumorais BRCA1/2) com base em Dorling et al., NEJM 2021;
8. Mudanças na predefinição de sensibilidade da pesquisa de mutação para todos os genes, usando dados mais atualizados (estes podem ser alterados manualmente, dependendo dos métodos de triagem utilizados pelo laboratório);
9. Uma "ferramenta" foi adicionada para permitir o processamento de arquivos CanRisk contendo dados de vários heredogramas de uma só vez.